Quelques explications simplifiées concernant la génétique mendélienne
pour compléter
et éclairer
les articles (source
Wikipedia,
sauf mention autre).
ADN, généralités
L'ADN est une molécule présente dans les cellules de tous les êtres vivants.
Elle contient le matériel génétique qui se transmet de génération en
génération.
Un gène est un brin dans la molécule d'ADN. C'est un segment d'ADN qui
selon son expression définit le rôle de sa cellule (cellule cardiaque,
cellule
du foie, cellule du cerveau, etc.). Le rôle du gène en fonction de sa cellule
détermine ainsi l'existence de 2
grandes
types de zones sur la molécule d'ADN :
- des zones codantes, utilisées pour produire et créer de nouvelles
protéines ;
- des zones non codantes, qui ont plutôt un rôle de régulation des
protéines. On considère que les zones non codantes couvrent environ 98% de notre
ADN.
Les gènes sont rigoureusement positionnés de manière spécifique sur
l'ADN, ce qui facilite la localisation des gènes car leur position reste
inchangée. Quand on localise un gène précis, on parle de locus.
Dans une même espèce, il existe de nombreuses similitudes dans la structure des
nucléotides (élément constitutif d'une molécule d'A.D.N.
ou d'A.R.N.). Toutefois, il existe aussi des variations infimes. Ces variations entre les
individus sont nommées polymorphismes. L'analyse d'un
échantillon d'ADN permet d'observer ces variations et de les comparer. En prenant 2
individus au hasard, on trouve environ 1 variation tous les 1200 nucléotides.
Il existe 2 types de variations en fonction de la zone codante ou non codante de l'ADN.
- Quand la variation polymorphe se trouve dans une zone codante, elle est visible sur la
protéine du locus.
- Quand la variation polymorphe se trouve dans une zone non codante, elle est visible par
le
nombre de
répétitions des nucléotides. On parle alors de polymorphisme de longueur.
Source : infotestadn.com
Alanine
Alanine et proline : acides aminés, à la base de la construction des
protéines. Source : Planet
vie.
Albinisme
L'albinisme est une mutation génétique héréditaire qui affecte la
pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine.
Allèle
Variante d'un gène occupant un locus sur un chromosome,
résultant d'une mutation et héréditaire, assurant la même fonction
que
le
gène initial mais selon ses modalités propres. Il peut y avoir plusieurs
allèles pour un gène
mais un individu a au maximum 2 variantes par gène. Les allèles d'une paire de
chromosomes homologues
peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est
l'hétérozygotie.
Allèle drop out
Phénomène au cours duquel un des 2 allèles n'est pas
amplifié au cours de l'amplification génique par PCR d'une cellule. Ce
phénomène peut amener à faire une erreur de diagnostic, un sujet
hétérozygote apparaissant faussement homozygote. Source :
Ujf Grenoble
Allèle sauvage
Forme naturelle, ou de référence, d'un allèle.
Analyse de liaison
Le but des analyses de liaison est de localiser les régions contenant les gènes
responsables d'un trait ou d'une maladie sur le génome en étudiant des individus
reliés.
Aneuploïdie
L'aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre
normal de chromosomes. Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être
viable ou non. Elle cause des malformations parfois
handicapantes ou non viables chez les mammifères.
Autosome
Tout chromosome non sexuel.
Autosomique récessif :
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique
récessive quand
- le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non
sexuel, ni X, ni Y) ;
- le phénotype associé de ce caractère est récessif (la
présence de 2 allèles identiques
est indispensable pour que le caractère s'exprime).
L'un des 2 allèles est transmis par le gamète mâle, l'autre par le
gamète femelle.
Carte génétique
Représentation graphique de l'arrangement des gènes, leur ordre et leurs distances
relatives sur un chromosome.
Caryotype
Arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir
d'une prise de vue microscopique.
Chimérisme
Une chimère est un organisme, animal en
général, formé de 2 populations de cellules génétiquement
distinctes. La chimère peut être issue de reproduction sexuée, elle
résulte alors d'une double
fécondation créant plusieurs zygotes (zygote : cellule-œuf).
Chaque population de cellules conserve son propre caractère
génétique, si bien
que l'organisme résultant est une combinaison de tissus ou organes de
différents types, mais néanmoins compatibles.
Choroïde
Une des couches de la paroi du globe oculaire, située entre la
sclérotique à l'extérieur et la rétine à
l'intérieur. C'est une couche richement vascularisée qui assure la nutrition
de l'iris et des photorécepteurs rétiniens.
Co-dominance
Quand 2 allèles ne sont ni dominants ni récessifs l'un par rapport à
l'autre et qu'ils sont tous 2 exprimés phénotypiquement, comme le roux et le
noir chez les chattes écaille.
Crête neurale
Chez l'embryon des vertébrés, c'est une
population de cellules transitoires et multipotentes générées à partir
de la région la plus dorsale du tube
neural.
Ces cellules migrent dans l'ensemble de l'embryon au cours du
développement et donnent naissance à une grande diversité de types
cellulaires
chez l'adulte, notamment les mélanocytes (sauf les cellules
pigmentaires de
l'œil), une grande partie des os et des cartilages du squelette facial et du cou, etc.
L'apparition de la crête neurale chez les vertébrés a probablement joué
un rôle
clé dans leur
évolution, leur
permettant notamment de devenir prédateurs (la mandibule dérive de la crête
neurale) et
d'accroître
la
taille de leur
cerveau (il aurait pu se développer plus facilement que chez d'autres
espèces, à
l'intérieur
de
la protection formée par les os du crâne, dérivés de la crête
neurale). Les cellules de la
crête neurale sont initialement des cellules souches
multipotentes mais leurs
potentialités de
différenciation se restreignent au fur et à mesure de leur développement.
Crête neurale du tronc
Les cellules de la crête neurale du tronc donnent naissance à 3 populations de cellules.
- Un groupe de cellules, destinées à devenir les mélanocytes de la peau,
migre dorso-latéralement à
travers l'ectoderme et se répartit dans tout
l'embryon jusqu'à la zone ventrale.
- Un groupe de cellules migre
ventro-latéralement, à
travers la partie
antérieure de chaque sclérotome, un tissu transitoire embryonnaire responsable de
la formation du squelette axial (vertèbres et disques
intervertébraux) et paraxial (côtes), et d'une partie de
l'occipital. Certaines cellules forment les ganglions spinaux au niveau
du sclérotome et d'autres, qui migrent plus ventralement, forment les ganglions
sympathiques, les glandes surrénales, les nerfs entourant l'aorte et les
cellules de Schwann de l'ensemble des nerfs.
- Une 3e population de cellules migre ventro-latéralement et se
positionne au niveau des frontières entre le tube neural et la périphérie,
où
elles forment des
structures appelées capsules frontières.
Déséquilibre de liaison génétique
Linkage disequilibrium. Situation dans laquelle 2 gènes sont trouvés ensemble
dans une population à une fréquence supérieure à celle prédite par le
produit de leur fréquence individuelle.
Domestication (syndrome de)
Les mammifères changent de diverses manières pendant la domestication :
l'ensemble de ces traits modifiés est nommé syndrome de
domestication. Le syndrome inclut la docilité et la faculté d'apprivoisement, des
changements de couleur de fourrure, des réductions de taille des dents, des changements de
morphologie cranio-faciale, des altération de la forme de l'oreille et de la queue,
des
œstrus plus fréquents et non saisonniers, des changements dans la concentration des
neurotransmetteurs, un allongement de la durée du comportement
juvénile et une diminution de la taille du cerveau antérieur. Ce
syndrome concerne les mammifères mais il peut aussi expliquer des
changements similaires chez les oiseaux et les poissons domestiqués.
Dominance
Relation entre 2 allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des
individus hétérozygotes est
déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du
second. Les 2 allèles sont
qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre.
Un
allèle dominant n'a
besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé.
Pour les caractères à dominance complète, un
allèle dominant suffit pour
exprimer le phénotype dominant, comme le silver ou le blanc épistatique
Les caractères phénotypiques associés à l'allèle dominant sont
alors
exprimés à la fois chez les
individus homozygotes pour cet allèle et chez les hétérozygotes, tandis que les
caractères associés à
l'allèle récessif ne s'expriment que chez les individus homozygotes pour cet
allèle.
Il existe d'autres formes de dominance comme la dominance incomplète et la
codominance. Ce
système dominant/récessif ne s'applique pas aux caractères
polygéniques.
Épistasie :
Interaction existant entre 2 ou plusieurs gènes. Il y a épistasie lorsqu'un ou
plusieurs gènes
(dominants ou récessifs) masquent ou
empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres loci.
Eumélanine
Une forme de mélanine, pigment de couleur brune à noire.
Expression d'un gène
Ensemble des modifications provoquées par un gène et conduisant au phénotype. On
dit aussi expression génique.
Expressivité
Elle représente l'amplitude de l'expression d'un gène
chez un seul
individu. Elle peut être totale ou minimale, voire nulle. On l'évalue par un
pourcentage : p. ex., quand
un
gène a
une expressivité de 50%, la moitié seulement des fonctionnalités
est
présente ou la gravité n'est que la moitié de ce qui peut
être
observé
en cas de pleine expression de ce gène.
L'expressivité ou expression
phénotypique
d'un
gène peut être influencée par l'environnement et par d'autres
gènes, si bien que des sujets portant les mêmes gènes peuvent présenter des
phénotypes
différents.
Expressivité variable
Se dit quand un phénotype peut être plus ou moins marqué chez différents
individus dotés du même génotype. P. ex. en cas
de maladie à expressivité variable, dans une même famille, des personnes ayant
hérité de la même mutation peuvent présenter des symptômes cliniques
différents, touchant des organes ou des tissus différents.
Source : Orphanet
Extension
Ce gène est un acteur important de la synthèse du pigment eumélanique. Chez le
chat, on l'a découvert chez le Norvégien lors de l'étude
de la couleur ambre.
Gamète
Cellule reproductrice mâle ou femelle qui contient un seul chromosome.
Le gamète mâle (spermatozoïde) peut s'unir au gamète
femelle
(ovule) pour former un œuf. Source :
Le Robert
Génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, son
patrimoine héréditaire.
Haplotype
Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un
même chromosome et habituellement transmis ensemble.
Hétérozygote
Un individu ayant 2 allèles différents pour un
gène est dit hétérozygote (p. ex. un chat silver porteur de
non silver). Le phénotype d'un individu hétérozygote est la forme
dominante du gène et le trait non
exprimé est dit récessif. Par exemple, chez le chat, l'allèle
nommé I, qui code pour le silver est dominant par rapport à i codant pour
le non silver.
Homologue
Un gène homologue présente une similitude de séquence plus ou moins
marquée avec un autre gène. De nombreuses recherches portent
sur les gènes homologues entre différentes espèces. P. ex., connaissant
un gène chez la souris et son action, on recherche le ou les
gène(s) homologue(s) chez l'homme pour expliquer certaines maladies ou
fonctions.
Des
gènes homologues sont tous issus d'un même gène ancestral.
Source : Dictionnaire médical
Homozygote
Un individu ayant 2 copies du même allèle pour un gène
est dit homozygote pour ce gène.
Inbreeding
Croisement consanguin. La consanguinité est la production d'une
progéniture à partir de l'accouplement ou de la reproduction d'individus ou
d'organismes
étroitement liés génétiquement.
Infraclinique
Se dit d'un trouble ou d'une maladie qui ne provoque pas de manifestation décelable
à l'examen du
malade, soit parce qu'il s'agit du stade initial de la maladie, soit parce que le trouble
est trop
minime. Source : Larousse
Klinefelter ( syndrome de)
Aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes) qui se caractérise chez l'humain
par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors 2 chromosomes X
et un
chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est alors de caractère
masculin, mais infertile.
Liaison génétique (genetic linkage)
Quand 2 allèles de 2 gènes différents
ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance.
Line breeding
Accouplement de 2 animaux qui ont dans leur pedigree une parenté plus ou
moins lointaine.
Locus
Un locus (pluriel : loci) est une position fixe sur un
chromosome.
Maladie lysosomale
Déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au
niveau du lysosome.Les
lysosomes éliminent et retraitent les déchets produits par les cellules au cours de leur
fonctionnement.
Source : VML asso
Marqueur génétique
Caractère héréditaire facilement détectable et à déterminisme
génétique simple.
Mélanine
Pigments de couleur foncée (du noir jusqu'au brun tirant sur le rouge) se trouvant
dans la peau, les poils, les cheveux et la membrane de l'œil.
Mélanoblaste
Cellule indifférenciée précurseur du mélanocyte.
Mésenchyme
Tissu de soutien embryonnaire à l'origine de certains tissus chez
l'adulte,
principalement les muscles, les vaisseaux, le squelette ou encore le cartilage.
Mélanosome
Structure intracellulaire synthétisant les
mélanines, des pigments très répandus chez les organismes vivants et
présents chez des végétaux, des protozoaires et les animaux. Ces pigments
servent
à colorer l'organisme pour différentes raisons : camouflage, parures sexuelles,
expression
d'émotions ou protection contre les rayonnements solaires. Source: Futura sciences
Mitochondrie
Élément du cytoplasme de la cellule animale ou végétale dont le
rôle essentiel est d'assurer l'oxydation, la respiration cellulaire, la mise en
réserve de
l'énergie par la cellule et le stockage de certaines substances.Larousse
Modèle murin
Modèle d'expérimentation animale utilisant la souris ou le
rat ou le cobaye, les rongeurs en général.
Modificateur
Un gène modificateur modifie l'expression phénotypique d'un autre
gène dit principal.
Morbidité
Rapport qui mesure l'incidence ou la prévalence
d'une certaine
maladie, en épidémiologie. Pour une période donnée (en
général
un an), ce taux est le rapport entre le nombre d'individus atteints et la population
totale considérée.
Mortalité
En démographie, le taux de mortalité est le rapport entre le nombre annuel de
décès et la population totale moyenne sur une période donnée dans un
territoire donné.
Mosaïcisme (ou mosaïque)
Coexistence, chez un même individu, d'au moins 2 populations cellulaires de
génotypes différents, toutes dérivées d'un même œuf
fécondé. Cette anomalie se produit lorsque l'embryon n'est
constitué que de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement
se diviser et proliférer en cellules différenciées
spécifiques.
Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de
cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer
une
lignée de cellules anormales. Donc, en cas de maladie génétique, un individu peut
avoir à la
fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.
Mutation génétique
Modification accidentelle ou provoquée de
l'information génétique dans le génome.
Mutation silencieuse
Mutation ponctuelle qui ne modifie pas le phénotype de l'individu qui la porte.
Nucléotide
Élément constitutif d'une molécule d'acide nucléique (A.D.N.,
A.R.N.).
Otospongiose ou otosclérose
Maladie enzymatique de l'oreille interne et moyenne d'origine génétique,
à pénétrance variable. Elle est fréquemment déclenchée ou
aggravée par certaines modifications hormonales importantes.
Ostéochondrodysplasie
Troubles du métabolisme cartilagineux. L'affection touche à la fois
les os en croissance et les cartilages articulaires, et induit de nombreuses déformations
osseuses.
Les chats atteints présentent des signes de boiterie, une réticence à sauter,
une démarche raide. Ces difficultés ambulatoires sont dues à une arthrose
progressive causée par un vieillissement anormal et un dysfonctionnement du cartilage. On
constate à des déformations osseuses à la radiographie. Les changements
radiographiques sont
généralement plus spectaculaires pour les membres postérieurs.
Source : Case Report Journal of Veterinary Science 2007; 8(3): 307-309.
DOI: https://doi.org/10.4142/jvs.2007.8.3.307
Outcrossing
Action de faire reproduire 2 animaux appartenant à la même espèce
mais à des races différentes (p.ex. croisement Persan et British Shorthair). Le
but du croisement peut être
d'améliorer ou modifier une race existante, d'absorber une race dans une autre ou de
créer une nouvelle race.
Pénétrance
La pénétrance est la proportion d'individus qui, porteurs d'un
génotype donné, expriment la maladie correspondant à ce génotype. La
pénétrance d'une maladie génétique est complète lorsque tous
les
individus présentant le génotype connu pour être responsable de la maladie
expriment
tous les signes de cette maladie. Elle est incomplète dans le cas contraire.
Pénétrance incomplète
Quand tous les porteurs du
génotype à risque ne sont pas malades. Des co-acteurs génétiques et
environnementaux sont susceptibles d'augmenter ou de diminuer la pénétrance
d'un génotype, ce qui explique que les patients porteurs d'un même
génotype ne fassent pas tous la maladie ou, tout au moins, ne soient pas tous atteints
avec
le même degré de sévérité. La pénétrance peut
être incomplète si
la maladie dépend de l'environnement, de l'expression d'un autre gène, ou d'une
expression inégale des 2 copies du gène. Les syndromes de prédisposition
au cancer présentent fréquemment une pénétrance incomplète.
Dans certaines maladies, la pénétrance incomplète est due à
l'expression tardive de la maladie.
Phénocopie
Caractère simulant un trait héréditaire, qui n'en est pas un en
réalité. Ne
pas confondre avec le phénotype qui exprime le génotype (et est donc de nature
héréditaire). Source : Ujf Grenoble
Phénotype
Le phénotype correspond à l'expression visible d'un géne. Ce sont les
traits apparents, l'aspect extérieur.
Phéomélanine
La phéomélanine est avec l'eumélanine l'un des 2 constituants de la
mélanine biologique. Elle est de couleur moins foncée (beige à rouge, brun
clair) que l'eumélanine et est considérée comme responsable de la
coloration plus ou moins foncée de la peau et aussi de la coloration rousse des cheveux et des
poils des mammifères.
Pléiotropie
Qualifie un gène ou une protéine qui détermine plusieurs caractères
phénotypiques. Par conséquent, le phénotype
induit par une mutation de ce gène n'est pas le reflet de l'effet sur une seule
et unique fonction induite par ce gène, mais la combinaison des effets sur plusieurs de ces
caractères.
Il ne faut pas confondre pléiotropie et polygénie : en cas de polygénie, un
caractère (couleur de la peau par exemple) dépend de l'expression de plusieurs
gènes alors qu'en cas de pléiotropie un seul gène détermine plusieurs
caractères phénotypiques
différents.
Polygène
Gène appartenant à un groupe de gènes non identifiables
individuellement
ayant chacun un effet minime, et agissant ensemble pour déterminer un
caractè
donné. Le résultat est une variation continue du caractère et un mode
d'hérédité apparemment non-Mendelien. Source : FAO
Polymorphisme génétique
Dans une espèce donnée, présence régulière et simultanée
à des fréquences supérieures à celles des mutations spontanées, de
plusieurs formes différentes d'un caractère génétique, dépendant de
plusieurs allèles à un même locus.
Polymorphisme de restriction
Technique permettant d'étudier la transmission d'une anomalie
génétique.
Potentiel endocochléaire
Potentiel évoqué auditif ( PEA). Potentiel
électrique généré par le système auditif ou potentiel
lié à une stimulation sensorielle auditive,
destiné à explorer les voies auditives. Source : Dictionnaire Académie Médecine
Proline : cf. alanine
Puce à ADN
Ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite
surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique. Cette biotechnologie
récente permet d'analyser le niveau d'expression des gènes (transcrits) dans une
cellule, un tissu, un organe, un organisme ou encore un mélange complexe, à un moment
donné et dans un état donné par rapport à un échantillon de
référence.
Les puces à ADN peuvent être
utilisées pour mesurer/détecter
les ARN
qui seront ou non traduits en protéines. Elles ont
contribué à la révolution de la génomique, parce
qu'elles
permettent en une seule expérience d'avoir une estimation sur l'expression de
plusieurs
dizaines de milliers de gènes.
Récessivité
Caractère d'un gène qui, présent en un seul exemplaire, ne
s'exprime
pas. Il faut 2 allèles récessifs pour exprimer un phénotype
récessif, comme la dilution chez le chat.
Rétrovirus endogène, ou endovirus
Séquence du génome d'un organisme stable (qui se transmet de
génération
en génération) et ayant des analogies avec certains rétrovirus
(classés, eux, comme
exogènes, car
leur génome n'est pas
présent dans celui de l'organisme).
L'étude des rétrovirus endogènes est un enjeu médical car
certains peuvent être source de maladies, dont des cancers, quand leur génome
s'exprime malgré les protections naturelles mises en place au cours de
l'évolution.
Scheibe (malformation de)
Elle se caractérise par des anomalies de la strie
vasculaire de l'organe de Corti et de l'épithélium sensoriel sacculaire,
de
la membrane tectoriale
(de taille réduite), du canal cochléaire et de la membrane sacculaire. Ces
mêmes
signes histologiques sont
retrouvés chez plusieurs lignées animales sourdes. L'atteinte
initiale touche le développement de cellules de la strie vasculaire et de la
macule
sacculaire, qui n'atteignent jamais une maturation normale. Le déséquilibre
osmotique et électrique
de l'endolymphe qui en résulte provoque un collapsus de la membrane de Reissner et
des
membranes
sacculaires, et, secondairement, une dégénérescence de l'organe de
Corti,
de la strie vasculaire
elle-même et de la macule sacculaire. Ce type d'atteinte a donc été
dénommée « anomalie
cochléo-sacculaire ». Le fait qu'une atteinte type Scheibe associée
à des troubles de la pigmentation cutanée soit trouvée
dans le syndrome de
Waardenburg suggère une anomalie de la mélanine
au niveau des cellules sombres cochléo-vestibulaires. Source : Elixir audition
SNP
Un SNP, ou polymorphisme nucléotidique, correspond à une variation d'une paire de
bases du génome entre un individu et la séquence génétique de
référence de l'espèce. Ces variations sont très fréquentes.
Sonde spécifique d'allèles (ASO)
Technique de détection de mutation dont le principe est basé sur
l'hybridation d'oligonucléotides spécifiques
d'allèles
(normal et muté). Source : Ujf Grenoble
Surdité non syndromique
Représente la grande majorité des surdités d'origine
génétique. Les loci impliqués dans ce type de
surdité sont nommés par le sigle DFN (DeaFNess, surdité en
anglais).
Surdité syndromique
Surdité associée à d'autres pathologies ou malformations.
Syndrome de domestication
Les mammifères changent de diverses manières pendant la domestication :
l'ensemble de ces traits modifiés est nommé le syndrome de
domestication. Il inclut la docilitéet la faculté d'apprivoisement, des
changements
de couleur de fourrure, la réduction de taille des dents, des changements de morphologie
cranio-faciale, des altération de la forme de
l'oreille et de la queue, des œstrus plus fréquents et non saisonniers, des
changements
dans la concentration des neurotransmetteurs, un allongement de la durée du comportement
juvénile et une diminution de la taille du cerveau antérieur. Ce
syndrome ne concerne pas seulement les mammifères : il peut aussi expliquer
des changements similaires chez les oiseaux et les poissons domestiqués.
Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique
récessive quand
- le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non
sexuel, ni
X, ni Y chez les
organismes à système XY de détermination sexuelle) ;
- le phénotype associé de ce caractère est récessif (la
présence de 2 allèles identiques
est indispensable pour que le caractère s'exprime).
Treacher Collins (syndrome de)
Déformation de la mâchoire et de la face d'origine génétique rare
caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale
symétrique (pommettes sous-développées, très petite mâchoire
inférieure, etc.) et une perte d'audition. L'intelligence est normale.
Source : Orphanet
Turner (syndrome de)
Anomalie chromosomique causant le plus souvent une petite taille des ovaires associée à un
défaut de
fonctionnement. Il peut aussi y avoir des anomalies du cœur et des reins, des
particularités
au
niveau du visage et des membres. Ce syndrome est dû
à
l'absence de tout ou partie d'un des 2 chromosomes X chez la femme.
Source : Orphanet.
Variant
Quand un gène est modifié par rapport à ce qu'il est habituellement, on dit
qu'il est
muté ou qu'il est porteur d'un variant.
Waardenburg (syndrome de)
Le syndrome de Waardenburg est un trouble caractérisé par différents
degrés de surdité et des anomalies mineures des structures issues de la
crête neurale, incluant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau.
Le syndrome de Waardenburg type 2 est un sous-type du syndrome de Waardenburg à
transmission autosomique dominante, caractérisé par une surdité de
degré variable et des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau.
Source : Orphanet.
Wide band
Le gène Wb, wide-band, élargit la bande
de couleur claire à la base du poil, repoussant la couleur foncée du poil
agouti à l'extrémité (poil tipped).
Il est probable que Wb soit en fait un groupe de plusieurs gènes
(polygènes) qui régissent la fréquence des
bandes, leur largeur et leur emplacement sur le poil. Wb ne s'exprime qu'en présence
d'Agouti.
Différences entre mutation et variation
- La mutation est le changement naturel et permanent, causant des
modifications dans l'ADN ou la séquence génétique de tout organisme
vivant. Ces
changements peuvent
être petits ou importants, affectant l'ensemble des gènes ou des
chromosomes.
- La variation ou variation génétique, se réalise dans les
groupes ou la population et
est observée dans les gènes et dans les allèles. Elle peut être
due à des facteurs
environnementaux et intensifier le processus de sélection naturelle. La variation peut
apporter des
changements évolutifs.
- Les mutations affectent les organismes individuels, alors que des variations sont
observées entre les individus,
les groupes ou les populations d'un organisme.
- Les agents responsables des mutations sont la fumée, les produits
chimiques, les radiations ionisantes, les
rayons radioactifs, les mutagènes chimiques ou les rayons X, alors que les variations
sont
dues aux
mutations génétiques, aux recombinaisons génétiques, à la
dérive génétique, au flux génétique, aux
facteurs environnementaux.
Source : jeretiens.net
